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ctDNA測序難點新突破

更新時間:2016-03-30 點擊量:1555

在3月6日-11日舉行的舊金山分子醫學三方會議(The Molecular Medicine Tri-Conference)上,安可濟(AccuraGen)公司的聯合創始人兼科研總監趙奇志(Grace Zhao)博士發表了安可濟的ctDNA高通量測序技術FireflyTM的原理,及其和主流技術的性能比較,證明基于FireflyTM技術開發的基因液態活檢產品可能是目前上性能的ctDNA高通量測序產品。這意味著由中國海外學者創始的這家公司在腫瘤液態活檢領域走在了世界前列。

安可濟(AccuraGen)公司聯合創始人兼科研總監趙奇志(Grace Zhao)博士

日前,基因組專業GenomeWeb對此做了報道。舊金山分子醫學三方會議已有23年歷史,聚焦分子醫學,涵蓋新藥研發、基因組學、體外診斷、生物信息、商務策略、平臺開發等多領域,是診斷方法與新藥研發領域相關人士不可錯過的*盛會。

液態活檢是腫瘤醫療領域炙手可熱的明星技術。循環腫瘤DNA(ctDNA)高通量測序技術是液態活檢的一種,也是前景的。它只需像化驗肝腎功能那樣采集靜脈血,即可對全身的腫瘤基因信息進行測定,基于腫瘤基因信息,就可以指導抗腫瘤藥物選用、療效評估、預后判斷,甚至早期發現和早期診斷。然而,測序ctDNA存在兩個巨大技術障礙:首先是血漿中的ctDNA含量極低,做不了幾個檢測反應。其次是二代測序背景噪聲很高,用常規建庫測序方法腫瘤信號*淹沒在背景噪聲中。這一領域的*高手都在致力于攻克這兩個難題。

趙奇志博士在舊金山分子醫學三方會議上發言

在3月11日的循環腫瘤DNA分會場上,趙奇志博士主持了會議,并報告了FireflyTM技術的原理與進展。安可濟采用單鏈環化DNA滾環復制串聯重復確認法,取代主流的雙鏈DNA分子條碼擴增比對確認法,在解決了微量的循環腫瘤DNA擴增難題的同時極大地提高了檢測靈敏度和特異性?;谠摷夹g開發的涵蓋61個基因測序的安可行TM產品已經完成了性能驗證,正在中國推進針對不同癌癥種類的6個臨床合作研究項目。臨床研究結果證明了在晚期肺癌病例中,ctDNA與組織測序98%病例符合率和高達87%位點符合率。通過對胰腺癌的近兩年的研究觀察,發現了ctDNA突變譜與預后和*獲益率之間的相關性。在直結腸癌指導用藥研究中,發現了明確的ctDNA與療效和復發的相關性。這些研究成果已經投稿今年六月的美國臨床腫瘤學會(ASCO)年會,也為下一步產品開發奠定了堅實的基礎。若干年前,蘋果創始人喬布斯花10萬美金進行腫瘤基因測序,還只能取材腫瘤組織活檢標本,這在實際應用中有很大局限。而只需采血的液態活檢則應用極為方便。不僅如此,組織活檢像切蛋糕一樣,只檢測了腫瘤的一部分,而循環血中的ctDNA則能反映腫瘤全貌,這對全面了解腫瘤特征、給藥提供了的視野。

安可濟(AccuraGen)公司美國研發團隊合影

左起依次為:Paul Tang博士,聯合創始人、基因組學總監;Grace 趙奇志博士,聯合創始人、科研總監;孫朝輝碩士,聯合創始人、CIO;林盛榕博士,聯合創始人、總裁兼CTO;翁莉博士,產品研發副總裁;Malek Faham博士,CSO。

目前,兩年多年前初創于美國加州Palo Alto的安可濟公司已經遷至Menlo Park,形成了*的研發團隊,同時,在中國上海設立了*醫學檢驗所和商業推廣機構。據悉,該公司近期將有進一步發展布局,十分值得期待。